בדיקות סקר גנטיות הן מגוון רחב של בדיקות המוצעות לזוגות בריאים ללא סיפור משפחתי של מחלה תורשתית, פיגור שכלי או מום מלידה. מטרת הבדיקות היא לגלות זוגות בסיכון למחלות תורשתיות לפני שיוולד להם ילד החולה באחת המחלות הנבדקות, ולהציע להם כלים להתמודדות עם המצב. מחשבון בדיקות הסקר הגנטיות של גולינגו מאפשר לזוג לדעת בדרך פשוטה אילו בדיקות סקר רלוונטיות עבורם בהסתמך על המוצא שלהם.
הערה: מחשבון זה מספק מידע אינפורמטיבי בלבד ואינו מהווה עיצה, המלצה או תחליף לייעוץ רפואי מקצועי.
יש לך שאלה בקשר להריון? הכנסי ל
מחשבון הריון שלנו.
MLC1 מחלה הגורמת להגדלה מואצת של היקף הראש במהלך השנה הראשונה לחיי התינוק ומאוחר יותר מתפתחת התדרדרות עצבית הגורמת לספסטיות ולהליכה לא יציבה. רוב החולים מפתחים מחלה אפילפטית עם פגיעה בחומר הלבן במוח. ההתדרדרות היא בדרך כלל איטית ובחלק מהמקרים אין פגיעה שכלית. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא לובי.SMA מחלה חמורה הגורמת לחולשת שרירית פרוגרסיבית שנגרמת על ידי ניוון תאי עצב מוטוריים (תנועתיים) בעמוד השדרה. קיימים מספר תתי סוגים של המחלה, הנקבעים לפי זמן הופעת הסימנים ולפי חומרת המחלה. הצורה השכיחה ביותר היא TYPE I - Werdnig Hoffmann Disease. האבחון נעשה בדרך כלל לפני גיל שישה חודשים. המחלה מתבטאת בכך שהתינוק אינו מסוגל להרים את ראשו וקיים אצלו איחור בהשגת אבני דרך התפתחותיות. ייתכנו גם קושי באכילה ובליעה, וחולשה כללית בגפיים ובשרירי בית החזה. התקדמות המחלה מהירה, ולרוב הילדים נפטרים בגיל מוקדם.אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT) מחלה המאופינת בפגיעה במערכות גוף רבות כולל ניוון מוחי, בעיה במערכת החיסון ונטיה מוגברת לפתח גידולים סרטניים במערכת הלימפה. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי.אנמיה ע"ש פנקוני מסוג C אנמית פנקוני הינה מחלה קשה. סימניה העיקריים הינם מומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר תאי דם שונים) ונטיה מוגברת לגידולים סרטניים. לחלק מהחולים יש גם קומה נמוכה, היקף ראש קטן ופיגור שכלי. סוג C של המחלה שכיח באשכנזיםדיסאוטונומיה משפחתית תסמונת המאופיינת בהפרעה ניכרת בכל התפקודים הקשורים במערכת העצבים האוטונומית, דבר הגורם להפרעות בלחץ הדם, בנשימה, בבליעת מזון ובתפקודים רבים נוספים. חלק גדול מהילדים שוהה תקופות ארוכות בבתי חולים כיוון שיש צורך לשמור עבורם על תפקוד המערכות השונות החיוניות לחיים שעקב התסמונת אינן מתפקדות כיאות. במחלה זו נפגעת גם תוחלת החיים. המחלה שכיחה ביהודים ממוצא אשכנזי ולכן רצוי שלפחות אחד מבני הזוג יבצע את הבדיקה לגן. במידה והוא נמצא נשא של הגן רצוי כי גם בן הזוג השני יבצע את הבדיקה. חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 ו- 30 אחראית לכמחצית מהמקרים בהם קיימת חרשות גנטית המועברת בתורשה. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.טיי זקס מחלה תורשתית הפוגעת באנזים hexosaminidase האחראי על פירוק חומרים שומניים הנאגרים בתאי החומר האפור בקליפת המוח. אצל אדם הסובל מן המחלה יש פגיעה בהתפתחות של המיאלין (myelin) העוטף את תאי העצבים במוח ושתפקידו להגן ולבודד את תאי העצב, על מנת שהפולס העצבי יעבור בצורה אופטימלית. המחלה באה לידי ביטוי בגיל 4-6 חודשים והילד סובל מליקויים במערכת העצבים, כולל הפרעה בתנועתיות (איבוד יכולות מוטריות שכבר נרכשו), עיוורון, חרשות, פיגור וירידה בטונוס השרירים. ברוב המקרים נפטר הילד עד גיל 5 שנים.מוקוליפידוזיס 4 מחלה ניוונית קשה של המוח. סימני המחלה העיקריים הם: פיגור שכלי, איחור בהתפתחות המוטורית והפרעות קשות בראייה, הגורמים במקרים רבים לעיוורון מוחלט. סימני המחלה הראשונים מופיעים כבר לפני גיל שנה והרמה ההתפתחותית המקסימלית אליה מגיעים מרבית הילדים החולים תואמת לזו של בני 12-15 חודש. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.מחלת Usher מסוג 1 מחלה בה החולים נולדים חרשים ובמהלך העשור השני לחייהם אף מתחיל תהליך פרוגרסיבי של ירידה בראיה הגורם לעיוורון. קיימות מספר תת קבוצות של תסמונת זו השונות במידת החומרה. סוג 1 הינו החמור מביניהם. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 מחלה תורשתית קשה שסימניה הראשונים מתחילים בשנה הראשונה לחיים וכוללים ירידה ברמת הסוכר בדם, בהפרעות קרישה ובהגדלת הכבד. סיבוכים מאוחרים יותר צפויים במעי, בכליות, בעצמות ובגידולים בכבד. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.מחלת אגירת גליקוגן מסוג 3 מחלה המתחילה להתבטא בילדות ומאפייניה העיקריים הם: ירידה חדה ברמת הסוכר בדם, הפרעות בעיכול, עיכוב בגדילה וכבד מוגדל. חומרת המחלה שונה בין החולים ולעיתים יש שיפור בגיל ההתבגרות. במקרים מסויימים מופיעים סימפטומים של חולשת שרירים אצל מבוגרים חולים. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי.מחלת אלפה-1 אנטי טריפסין מחלה המאופיינת בפגיעה קשה בכבד בתקופת הילדות העלולה להגיע עד לאי ספיקת כבד קשה ואף למחלת ריאות חמורה.מחלת גושה מסוג 1 מחלה הגורמת לכבד וטחול מוגדלים, לאנמיה, לטרומבופניה (מיעוט בטסיות הדם), לדימומים ולנטייה לסיבוכים בעצמות. המחלה, בדרך כלל, אינה מביאה לפיגור שכלי או לתמותה, אך במקרים מסוימים החולים נזקקים לטיפולים רפואיים, הכוללים אספקת אנזים מלאכותי במתן תוך ורידי. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.מחלת ניוון שרירים (nemaline myopathy) מחלה המתבטאת בניוון שרירים פרוגרסיבי אשר יכול להתחיל החל מהלידה ועד העשור השני לחיים. מחלת ניוון שרירים מסוג B2 (דיספרלין) מחלה הגורמת לניוון שרירים המתחיל, ברוב המקרים, בעשור השני או שלישי לחיי החולה ומתבטאת בחולשה פרוגרסיבית בגפיים ובחגורת הכתפיים. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא לובי.מחלת נימן פיק מסוג A מחלה קשה הגורמת לאגירה של שומנים במוח. הסימנים מתחילים בגיל ילדות. המחלה מאופיינת בהפרעה בגדילה, בכבד ובטחול מוגדלים, בפיגור שכלי, בשיתוק ובאפילפסיה. המחלה גורמת למוות בגיל 3 .מחלת סירופ מייפל (MSUD) מחלה תורשתית קשה שסימניה העיקריים הם: הידרדרות נוירולוגית, חמצת מטאבולית ושתן בעל ריח הדומה לריח סירופ מייפל. ללא טיפול הילדים מתים כבר בגיל חודש. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.מחלת פנילקטונוריה (PKU) מחלה הנובעת מחוסר פעילות של האנזים פניל אלנין הידרוקסילאז בכבד. סימני המחלה הראשונים מתחילים בסביבות גיל 4 חדשים. סימני הנחלה העיקריים הם: הקאות, היפראקטיביות, תנועות לא רצוניות ופיגור שכלי. קיימת ירידה בהיקף הראש ובחלק מהמקרים ישנה אף אפילפסיה. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא תימני.מחלת פנקוני מסוג A אנמית פנקוני הינה מחלה קשה. סימניה העיקריים הינם מומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר תאי דם שונים) ונטיה מוגברת לגידולים סרטניים. לחלק מהחולים יש גם קומה נמוכה, היקף ראש קטן ופיגור שכלי. סוג A של המחלה שכיח ביהודים ממוצא מרוקאי.מחלת קוסטף (3MGA) מחלה מתאפיינת בניוון עצב הראיה עם ליקויי ראיה ובעיות נוירולוגיות המתחילות בגיל הילדות ומתבטאות בהפרעות תנועה ושיווי משקל. סימני המחלה נוטים להחמיר עם הזמן. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא עיראקי.מטכרומטיק לויקודיסטרופי - MLD מחלה תורשתית קשה שסימניה העיקריים מתחילים בסביבות גיל שנה. המחלה גורמת להידרדרות נוירולוגית קשה ולפיגור שכלי ובגיל 3-5 הילד נפטר. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא תימני.ציסטיק פיברוזיס מחלה תורשתית הפוגעת בבלוטות ההפרשה החיצוניות- בלוטות המפרישות ריר, בלוטות זיעה וכד`. המחלה מתבטאת ביצירת ריר סמיך ודביק, החוסם את הלבלב, בלוטות המעי וסימפונות הריאה. כתוצאה מכך נגרמים זיהומים קשים בדרכי הנשימה, וחוסר יכולת לספוג שומנים וחומרי מזון אחרים. הזיעה מכילה כמות עודפת של נתרן וכלוריד. קנאוואן מחלה ניוונית קשה של המוח. סימני המחלה הראשונים הינם רפיון שרירים והתקפים של אפילפסיה המופיעים כבר בגיל 2-4 חודשים. בשלב מאוחר יותר מתבטאת המחלה בפיגור מוטורי ושיכלי קשה והחולים נפטרים לרוב עד גיל 3 שנים. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.תלסמיה מחלת דם תורשתית, המאופיינת בפגם בייצור של ההמוגלובין, המוביל לאנמיה, לטחול מוגדל ולאי-תקינות של מוח העצם. אנשים היורשים את המחלה משני ההורים נפגעים מן הצורה הקשה של המחלה, ובאילו שיורשים אותה מהורה אחד הם בדרך-כלל נטולי תסמינים. תסמונת בלום מחלה קשה הגורמת, בין השאר, לפיגור מולד בגדילה, לקומה נמוכה במיוחד, למראה פנים טיפוסי, לרגישות יתר לשמש ולנטייה לגידולים סרטניים בגיל צעיר. המחלה קיימת בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.תסמונת ה-X השביר מחלה תורשתית המאופיינת בליקוי במערכת העצבים המרכזית ופיגור שכלי. הגן הפגוע נמצא על כרומוזום X, ומועבר על-ידי האישה לצאצאים (בעיקר בנים). ניתן לאבחן נשאות אצל נשים בבדיקת דם ובמידה ומתגלה אישה נשאית, מומלץ לערוך בדיקת מי שפיר לזיהוי התסמונת בעובר.
אם יש לכם הארות, הערות או סתם מילה טובה, היכנסו ל
צור קשר ושתפו אותנו!