חיים בצל ההתקף – אפילפסיה בגיל הילדות

התקף אפילפטי בודד עלול להיות נחלתם של כ- 5% מהאוכלוסייה, אולם רק אנשים שעברו שני התקפים ומעלה נחשבים כחולי אפילפסיה (מחלת הנפילה). המחלה יכולה להופיע בכל גיל, אך הסטטיסטיקה מראה כי בקרב כ-70 אחוזים מהחולים, המחלה הופיעה לפני גיל 20...

המאמר באדיבות המרכז הרפואי תל אביב  

תוכן הענינים

• מבוא
• אפידמיולוגיה
• מנגנון
• חלוקה וסיווג
• סיבות למחלה
• עיבוד
• השגחה
• טיפול תרופתי
• טיפול אחר
• אפילפסיה ופגיעה שכלית
• לסיכום

כ-0.7% מהאוכלוסייה סובלים ממחלת האפילפסיה (כפיון/מחלת הנפילה). זו המחלה הנוירולוגית השנייה בשכיחותה (הראשונה הנה שבץ מוח) מבחינת אשפוזים בבתי חולים. התקף אפילפטי בודד עלול להיות נחלתם של כ- 5% מהאוכלוסייה, אולם רק אנשים שעברו שני התקפים ומעלה נחשבים כחולי אפילפסיה. המחלה יכולה להופיע בכל גיל. שיאי השכיחות של הופעת המחלה הנם בילדות המוקדמת ובגיל המבוגר. למעשה בקרב כ-70% מהחולים, המחלה הופיעה לפני גיל 20 שנה. במדינת ישראל כ- 60,00 חולים ומתוכם כ- 15,000 ילדים ובני נוער.

בעוד שהפעילות התקינה של המוח כוללת מיליוני קשרים חשמליים בין תאי העצב במוח, המפקחים על שאר חלקי הגוף, במצב של אפילפסיה ישנן הפרעות חשמלית בפעילות החשמלית של המוח. ההפרעות הללו גורמות ל"ירי" בלתי מבוקר של קבוצת תאי עצב, אשר גורם להתקפים של פרכוס חלקי או כללי ולתסמינים שונים בהתאם לאזור המוחי המעורב, לכן נצפות הפרעות בתפקוד המוטורי, בתחושה, בהכרה ובהתנהגות.

נהוג לחלק את סוגי האפילפסיה השונים לחלוקה קלינית (חלוקה לפי תאור ההתקפים) וחלוקה סינדרומטית. ההבדל בין הסוגים הקלינים השונים קשור למיקום ההפרעות החשמליות במוח ובהתבטאות הקלינית הנובעת מהם. חלק מההתקפים האפילפטיים כרוכים בבהייה קצרה או קפיצה של גפה והנם קשים לזיהוי למי שנפגש לראשונה במחלה.

נהוג להבחין בין שני סוגי התקפים עיקריים:

• התקף מוקדי - המתאפיין בתנועות לא מבוקרות באזורים שונים בגוף ללא איבוד הכרה ונחשב להתקף יותר קל . בהתקף זה, ההפרעה החשמלית מוגבלת לאזור מוחי מסוים.
• התקף כללי - המתאפיין באיבוד הכרה, נפילה, ופרכוס של כל הגוף ומלווה לעיתים באובדן שליטה על סוגרים ונשיכת לשון עם הפרשות רוק מהפה. בהתקף זה ההפרעה החשמלית מערבת את כל אזורי המוח באותו זמן.

חלוקה קלינית מפורטת יותר כוללת התקף מוקדי פשוט, התקף מוקדי מורכב, התקף מוקדי עם הכללה משנית, התקפים טונים, התקפים אטונים, התקפים קלונים, התקפי אבסנס והתקפים מיוקלונים.

מעבר לחלוקה הקלינית נהוג להשתמש גם בחלוקה לתסמונות. תסמונת (סינדרום) מוגדרת ע"י שילוב של הסוג הקליני של ההתקפים, תצורת ה- EEG הייחודית לתסמונת, גיל התחלה אופייני, טיפול מועדף ופרוגנוזה.

בבני נוער מעטים נצפים התקפים דמויי התקפים אפילפטים הנובעים ממקור פסיכוגני, כלומר מצוקה נפשית שמתבטאת בתסמינים גופניים, במקרה זה תסמינים המתחזים להתקף אפילפטי אמיתי. אבחון מוקדם של מקרים אלו ובעקבותיו הפסקת הטיפול התרופתי כנגד אפילפסיה ובמקומו טיפול פסיכולוגי הולם יפתרו בד"כ אך לא תמיד את הבעיה.

בכ- 80% מהמקרים, ניתן בפגישה ראשונה בעזרת תיאור מפורט של ההתקף וזיהוי התצורה האפילפטית בתרשים ה- EEG לזהות נכונה את הסינדרום או הסוג הקליני וכך למסור למשפחה תחזית המבוססת על סטטיסטיקה קיימת. כאשר הסינדרום אינו מזוהה קשה יותר לחוות דעה לגבי העתיד. יש לזכור שרוב הרופאים אינם רואים את ההתקפים אלא ניזונים מתיאור שניתן ע"י בני המשפחה והיות ובזמן הקצר והמלחיץ של אירוע ראשון קשה להתרשם מפרטים, התיאור הראשוני בד"כ לוקה בחסר.

אפילפסיה יכולה להופיע כבר בחודשי החיים הראשונים ואז הסיבות העיקריות תהיינה שיתוק מוחין שהנו בחלק מהמקרים תוצאה של נזק מוחי סביב הלידה (דימום מוחי או חוסר חמצן בלידה), או סיבות אחרות כגון זיהום של רקמת המוח בחודשי החיים הראשונים, מום מוחי מולד או מחלות גנטיות ומטבוליות. אפילפסיה יכולה גם להתפתח במהלך החיים כתוצאה מסיבות אחרות כגון חבלת ראש חודרת הגורמת לצלקת ברקמת המוח, אנומליה של כלי הדם במוח או גידול. גידול במוח אינו גורם שכיח. במחקר שנערך בבי"ח "דנה" לילדים, במרכז הרפואי ת"א, נמצא שגידול מהווה סיבה להתפתחותם של פחות מ- 2% ממקרי האפילפסיה המוקדית. בקרב מבוגרים חולי אפילפסיה קיימת עליה בשכיחות המחלה עקב שכיחות גבוהה של מקרי שבץ מוח. סיבות נוספות הנן המחלות האפילפטיות התורשתיות אשר הנן שכיחות יותר בגיל בית ספר יסודי. למרות ההתקדמות המתמדת בגילוי הסיבות למחלה, בקרוב למחצית המקרים עדיין איננו יודעים לזהות את הסיבה. מקובל להניח שבתסמונות המוקדיות הסיבה הנה קבוצת תאים לא תקינה, אולי עוד מהתקופה העוברית, אשר הנה קטנה מידי מכדי לגרום פגיעה תפקודית וקטנה מידי מכדי שנזהה אותה בהדמיה, ואילו בתסמונות הכלליות מדובר בלקויות גנטיות שונות, עדיין לא מזוהות, שקשורות בשינוי במוליכות של מעטפת תא העצב ומאפשרות ירי מהיר ולא מבוקר של הגירוי העצבי.

לאחר שהועלה חשד שילד סובל מהמחלה, אמור הנוירולוג, בעיקר על סמך התיאור שנמסר ע"י המשפחה, לאבחן האם מדובר באפילפסיה, ובאיזה סוג מדובר. ברוב המקרים, בדיקת ה- EEG, אשר מטרתה לרשום ולעקוב אחר הפעילות החשמלית של המוח תהווה כלי עזר נוסף לאבחון ולקביעת סוג האפילפסיה. במידה ומדובר באפילפסיה מוקדית, תבוצע בדיקת הדמיה של המוח מסוג MRI, במטרה לשלול ממצא מוקדי במוח, כדוגמת: גידול, העלול להיות גורם הבעיה. במקרים בהם לא ניתן לקבוע באופן חד משמעי את סוג המחלה או שהילד סובל מהתקפים אפילפטיים בלתי מאוזנים, ניתן לבצע מעקב ורישום הפעילות החשמלית במוח באמצעות בדיקת EEG בזמן ההתקף. בדיקה מעין זו מתבצעת ביחידות Video EEG והנה כוללת רישום E.E.G וצילום וידאו בו-זמנית לאורך מספר ימים.

יש לזכור שתרופה ראשונה נותנת מענה בערך למחצית מהחולים ועובר זמן עד שנדע אם הילד מאוזן תרופתית. גם בילד מאוזן, גורמים שעלולים להוציאו מאיזון כוללים מחלת חום, לחץ רגשי, אלכוהול, מיעוט שעות שינה, מחזר הווסת וכמובן הפסקת נטילת תרופות.

ילד הלוקה באפילפסיה ומאוזן תרופתית, יכול להשתתף בשיעורי ספורט, אך עליו להימנע מטיפוס לגובה, מצלילת מכשירים ומרכיבה על אופניים ללא קסדה. שחייה בבריכה או בים מחייבת השגחה. אם הילד מקבל התקף אפילפסיה מוטורי אשר מתבטא בגוף מכווץ או מפרפר, יש להשכיבו על הצד, לא לפתוח את פיו בכוח, ולוודא שאינו נחבט במשטח קשה. רוב ההתקפים חולפים מעצמם תוך כחמש דקות בערך. בהתקפים ראשונים פרק זמן זה נראה כנצח להורים. כאשר ההתקף נמשך מעל לחמש דקות יש לפנות לעזרה רפואית וזאת עקב הידיעה שהתקף שנמשך שעה ויותר, מצב לא שכיח שנקרא סטטוס אפילפטיקוס, עלול לגרום לפגיעה שכלית בלתי הפיכה.

קיימות כ- 20 תרופות לטיפול באפילפסיה, מהן ותיקות, מהן חדשות וכאלו שטרם הוכנסו לסל הבריאות, אשר נועדו לשמור על קצב תקין ומבוקר של הגירוי החשמלי. בהכללה ניתן לאמור שתרופה ראשונה תיתן מענה לכ- 50% מהחולים, וניסיונות בתרופות נוספות או צירופי תרופות יתנו מענה לכ- 25% נוספים, מכאן שהטיפול התרופתי מונע את ההתקפים בקרב 75% מאוכלוסיית המטופלים. לצערנו קיימת הפרעה גנטית בחלק מהחולים אשר גורמת עמידות לתרופות בכרבע מהם. נמצא שאם חולה אינו מגיב לשלוש תרופות ראשונות, הסיכוי שיגיב בהמשך קטן מאוד.

במקרים רבים של העדר התקפים לאורך מספר שנים, תבוצע הפחתה הדרגתית של מינון התרופות וההתקפים אינם חוזרים. כאשר הטיפול התרופתי מוכיח את יעילותו לאורך זמן ואין תופעות לוואי, ניתן להמשיך וליטול את התרופה לאורך שנים ללא חשש. רק במקרים בהם מופיעות תופעות לוואי מטרידות כדוגמת: נשירת שיער, השמנה, פריחה, פגיעה בכבד, ירידה בקשב, קשי הרדמות, היוצרות אבני כליה, פגיעה בשדה הראייה, עייפות ועוד רבות אחרות, נדרשת החלפה של סוג הטיפול התרופתי.

קיימות התוויות גם לסוג התרופה המתאים לסוג האפילפסיה שאובחן, וגם לצורת העלייה ההדרגתית במינון ובקרה לאורך זמן האם הטיפול ניתן בצורה הולמת ולא נגרמות תופעות לוואי של פגיעה במרכיבי דם או בכבד.

כרבע מאוכלוסיית הסובלים מאפילפסיה, אינה מגיבה לטיפול התרופתי. במקרים אלה מקובל לנסות לסייע לחולה באמצעות הליך כירורגי מיוחד המיועד לכריתה של המוקד האפילפטי.

עד כה בוצעו בישראל למעלה מ- 150 ניתוחי אפילפסיה, כשליש מהם בילדים. החלק הארי בוצע במרכז הרפואי ת"א ומיעוטם במרכז הרפואי "שיבא". בכ- 60% מהמקרים, הניתוח תרם להעלמת ההתקפים כליל ולאחר מספר שנים אף ניתן היה להפסיק את הטיפול התרופתי. בקרב 20% מהמקרים הניתוח תרם לירידה משמעותית בהיקף ההתקפים.

במצבים קשים במיוחד, בהם הטיפול התרופתי או הכירורגי אינם מהווים פתרון לבעיה, ניתן לשקול טיפול באמצעות דיאטה קטוגנית, המבוססת על כלכלה רבת שומנים, מיעוט חלבונים והימנעות מסוכרים ומחייבת מעקב רפואי צמוד. הדיאטה קשה ליישום אך במצב של חוסר תגובה לתרופות, הסיכוי להחלמה הגבוה יחסית – כשליש מהמקרים, בהחלט מצדיק ניסוי טיפולי בדיאטה הקטוגנית. ברוב המרכזים הרפואיים בארץ מתמחה אחת מצוות הדיאטניות בטיפול זה. חלופה נוספת הנה השתלת קוצב וגאלי באזור הצוואר, המתבצעת בתהליך כירורגי. הקוצב אשר מושתל מתחת לשריר בית החזה מעביר גירוי חשמלי קצוב לעצב התועה אשר יוצא מהמוח ועובר דרך הצוואר אל אברי הגוף הפנימיים כגון לב ומעי. כנראה שהגירוי החשמלי הנוצר ע"י הקוצב ומועבר דרך העצב התועה למוח גורם דסינכוניזציה של הירי העצבי הלא תקין שגורם להתקפים וכך הנו מקטין את תדירות ההתקפים. השפעה מקסימאלית מתרחשת תוך 6-18 חודשים כאשר בכ-50% מהחולים נצפית הטבה של למעלה מחמישים אחוז ובכשליש הטבה שמתבטאת בירידה של כ- 75% מתדירות ההתקפים. תופעות הלוואי הנן מועטות ואינן מסוכנות.

הציבור מקשר בין אפילפסיה לפיגור בגלל השכיחות הגבוהה יחסית של חולי אפילפסיה בקרב אנשים עם פיגור. במחקר שנערך ביחידה לנוירולוגית ילדים, בביה"ח "דנה", במרכז הרפואי ת"א ,נמצא כי בגיל הצעיר ובמיוחד מתחת לגיל שנתיים, ילדים, החולים במחלת אפילפסיה נמצאים בסיכון גבוה יותר לסבול מפגיעה שכלית. דבר זה נכון בעיקר לגבי סוגים ייחודיים כגון אפילפסיות מיוקלוניות וסינדרום ווסט ובמידה מסוימת גם לגבי התקפים מוקדיים בתדירות גבוהה. מאידך יש לציין שהרוב המכריע של החולים אינו נמצא כלל בסכנה לפגיעה שכלית. עם זאת, קיימת עלייה בשכיחות קשיי למידה והפרעת קשב.

בסופו של דבר, חשוב להדגיש כי ילד הסובל מאפילפסיה אינו שונה מילד אחר. כ- 75% מכלל החולים במחלה מקיימים, בסופו של דבר, אורח חיים רגיל הודות לטיפול תרופתי קבוע. לרובם אפשרות לנהוג, לשרת בצבא ולהקים משפחה. במחקר שנערך בביה"ח "דנה", בקרב 440 חולים, נמצא כי בקבוצת הגיל שבין 5-10 שנים, כ- 70% מהילדים, החלימו ממחלתם עד גיל ההתבגרות. קבוצה זו כוללת מספר סוגים שפירים כולל אפילפסיה מוקדית שפירה של גיל הילדות ותסמונת האבסנס של גיל הילדות, שתיהן תסמונות אפילפטיות גנטיות שפירות, המאופיינות בעובדה שהמחלה עשויה לחלוף מעצמה תוך מספר שנים.